怎么理解ISCA数据库

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ISCA全称如下

International Standards for Cytogenomic Arrays

是一个由芯片测序厂商和各个大学实验室构成的委员会，其目标如下

1. 提供一个染色体微阵列芯片设计的标准

2. 提供一个国际化的公开的数据库，存储表型相关的CNV信息，方便科研人员和临床医生进行查看

3. 提供一个解释CMA分析结果的标准

在该数据库中使用到的染色体微阵列芯片汇总如下

数据的下载可以通过dbVar数据库，示意如下

下载对应的Variant Calls即可，该数据库中对CNV的致病性分为了以下3类

1. Pathogenic

2. Likely pathogenic

3. Benign

4. Uncertaion signigicance

分别为致病，可能致病，良性和临床意义不明确的CNV, 后续在对CNV的临床意义进行分类时，也都是参考了这一标准。

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